一、什么是肝豆状核变性？

肝豆状核变性又称 Wilson 病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床特征。

二、发病机制

主要是由于肝不能正常合成铜蓝蛋白和自胆汁中排出铜量减少。过量铜在肝细胞聚集，造成肝细胞坏死，其所含的铜进入血液，然后沉积在脑、肾、角膜等肝外组织而致病。

三、临床表现

本病多在青少年期或儿童期发病，少数可延迟至成年期，男女均可发病，一个家族中可有数名成员患病。

（1）神经及精神症状：表现为肢体舞蹈样及手足徐动样动作，静止性或姿势性震颤，运动迟缓，构音障碍，吞咽困难等。精神异常表现为不自主哭笑、表情淡漠、注意力不集中，也可出现冲动行为，后期可出现痴呆。

（2）肝脏症状：表现为倦怠、无力、食欲缺乏、肝区疼痛、黄疸、腹水甚至出现肝昏迷等。

（3）眼部症状：角膜色素环是本病最重要的体征。

（4）其他症状：大部分患者有皮肤色素沉着，肾功能损害可出现肾性糖尿、蛋白尿等。

四、护理措施

1、症状护理：对于乏力症状明显的患者，嘱其尽量卧床休息，减少体力消耗，增加肝脏血流供应；因黄疸造成皮肤瘙痒的患者，告知其不要用力搔抓，以免抓破皮肤引起感染，不用温度过高的水或碱性皂液清洗，局部涂抹炉甘石洗剂减轻瘙痒症状；下肢水肿者，嘱其抬高肢体，定时给予局部按摩，促进下肢静脉回流，同时保持受压部位的清洁、干燥，防止局部组织发生压疮。

2、饮食护理：

（1）告知患者及家属饮食治疗的原则与重要性，指导患者食用含铜量低的食物和避免含铜量高的食物，避免使用铜制食具。

（2）饮食治疗原则：低铜、高蛋白、高热量、高维生素、低脂、易消化饮食。有食管静脉曲张者应给予少渣饮食，进食时应注意细嚼慢咽，不宜食用粗纤维、油炸食物。

（3）避免进食含铜多的食物：如豌豆、蚕豆、玉米、坚果类、茄子、香菜、芋头、贝壳类、各种动物的肝和血以及巧克力、咖啡、蜂蜜等。

（4）含铜量较低的食物：如瘦猪肉、鸡鸭肉（去皮、去油）、精白米面、牛奶、萝卜、马铃薯、藕、小白菜、橘子、苹果、桃子等。

3、病情观察：在治疗过程中应密切观察患者的病情变化，早期发现并发症，早期干预，及时处理。如患者的肝损害进一步加重，表现为皮肤上出现瘀点、瘀斑、注射部位青紫，甚至出现呕血或者黑便、尿量减少、水肿加重，及神志发生改变等肝性脑病的前驱症状，应及时通知医生处理。同时还应警惕患者出现锥体外系的神经症状，如出现行走不稳、言语不清、进食偶有呛咳、肢体抖动等表现，应告知患者家属做好患者的防护工作，避免患者摔倒和发生误咽。

4、用药指导：指导患者和家属遵医嘱正确服药，告知药物的作用、不良反应、服药注意事项等。常用的药物有青霉胺、硫酸锌等。

5、心理护理：由于该病的病程长，治疗时间伴随终生，加之少数患者用药后不良反应重、长期治疗带来的经济压力，在治疗过程中易失去治疗信心，表现出悲观、绝望、焦虑情绪，影响治疗和护理效果。对此，我们应该积极帮助患者及其家属调整心态，使他们树立战胜疾病的信心，在生活上给予细心的照顾，并主动向患者讲解疾病的有关知识。

6、健康指导：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病， 故一旦发现该类患者，应尽早对其同胞进行DNA 基因分析，检出轻症患者进行治疗，可获得较好的预后。长期服药的妇女应做好避孕工作，未育妇女在病情稳定、全身情况允许的条件下，可在妇产科和神经内科医师共同监测下选择生育子代。

五、出院指

1、用药指导：虽然通过驱铜治疗，患者体内的铜可以较快速的排出体外，但临床症状却需要长期治疗才能获得改善。患者需终身服药，常用药物为青霉胺，根据病情变化和血药浓度调整用量。因此，告知患者不可自行减量和停药，应按时按量服用，并定期进行血药浓度的监测。

2、饮食指导：指导患者及其家属严格低铜饮食，强调长期坚持饮食控铜的重要性，在家里醒目的位置放置低铜饮食膳食表，对于不太确定的食物可以上网查询，或是咨询医院的营养师。

3、定期复查 ：嘱患者出院后前3个月每月门诊复诊1次，之后3～6个月复查1次，告知患者及其家属做好日常生活护理，避免并发感染，出现病情变化，及时就医。